بیماری هیرشپرونگ یک اختلال تکاملی است که در آن قسمتهایی از روده بزرگ ؛ بدون سلول های عصبی خواهند بود. و در نتیجه این قسمت از روده بدون حرکت می ماند و باعث توقف مواد دفعی در ناحیه مبتلا می شود و در واقع نوعی انسداد ایجاد می کند. در بسیاری از موارد هیرشپرونگ را در همان دوره نوزادی میتوان تشخیص داد . در هر نوزادی که در ۲۴ تا ۴۸ ساعت اول زندگی دفع مکونیوم ( اولین مدفوع نوزاد) وجود نداشته باشد؛ باید احتمال این بیماری داده شود.
آسیب شناسی
روده ها در جدار خود دارای سه شبکه عصبی در هم تنیده شده هستند که کلیه فعالیت های روده را اعم از جذب ؛ ترشح و حرکات روده ای و حتی گردش خون روده ای را کنترل می کنند.
بطور طبیعی حرکات و انقباضات روده تحت کنترل نورون هایی (سلول های عصبی )
است که در جدار روده قرار گرفته است و اگر ارتباط روده با رشته های عصبی که از خارج به روده وصل می شود قطع شود ؛ روده ها میتوانند با کمک نورون های درون خود به عملکرد خود ادامه دهد و این بدلیل وجود یک ساختمان پیچیده عصبی در دستگاه گوارش است که بنام مغز دوم خوانده میشود.
در بیماری هیرشپرونگ سلول های عصبی که بخشی از شبکه عصبی دستگاه گوارش ( مغز دوم ) هستند ؛ معمولا در قسمتهای انتهايی روده بزرگ وجود ندارد و کاهی ممکن است روده بزرگ تمام طول و حتی روده ها ی باریک هم گرفتار باشند. که در اینصورت روده مبتلا فاقد حرکت های طبیعی خواهد بود و باعث می شود تا بیمار از همان بدو تولد نتواند بطور طبیعی اجابت مزاج داشته باشد .
اگر چه علت اصلی در این بیماری نبود سلول های عصبی در جدار روده می باشد ولی سلول های دیگری هم ممکن است دراین بیماری دخیل باشند . به عنوان مثال در بعضی مطالعات دیده شده است که در روده مبتلا؛ عضلات صاف به تحریک مستقیم خارجی هم هیچ واکنشی نشان نمیدهند .
اپیدمیولوژی :
شیوع دقیق این بیماری مشخص نیست و مطالعات بین المللی میزان بروز آنرا ۱ در ۱۵۰۰ تا ۷۰۰۰ نوزاد زنده گزارش کرده است .
همه نژادها را مبتلا میکند گرچه در بین آسیایی- آمریکایی ها .سه برابر بیشتر است.
شیوع آن در جنس مذکر بیشتر است و نسبت مرد به زن تقریبا ۴ به ۱ است ؛ و در مواردی که طول روده مبتلا زیاد باشد این نسبت به ۲ به ۱ کاهش می یابد.
این بیماری در نوزادان نارس ؛ نادر است . سن تشخیص در این بیماری در قرن گذشته تدریجا کاهش پیدا کرده است ؛ در اوايل سالهای ۱۹۰۰ میلادی متوسط سن تشخیص ؛ ۲- ۳ سال و در بین سالهای ۱۹۵۰ تا ۱۹۷۰ متوسط سن تشخیص ۲ تا ۶ ماه بود. در حال حاضر تقریبا ۹۰ درصد مبتلایان در دوره نوزادی تشخیص داده می شوند .
پیش آگهی بیماری :
در مورد سرنوشت طولانی مدت این بیماران بعد از درمان ؛ گزارش های ضد و نقیضی وجود دارد؛ بعضی درجه بالایی از رضایت را گزارش میدهند و بعضی شیوع بالایی از یبوست و بی اختیاری مدفوع را گزارش میدهند. بطور کلی بیش از ۹۰ درصد این بیماران سرنوشت رضایت بخشی دارند ؛ گرچه تعدادی از بیماران تا رسیدن به یک دفع مدفوع طبیعی ؛ ممکن است چند سالی درجاتی از بی اختیاری و اشکال در دفع داشته باشند. تقریبا ۱٪ از این بیماران دچار بی اختیاری دائمی میشوند ونیاز به کلوستومی دائمی پیدا خواهند کرد.
در بیمارانی که تمام روده بزرگ گرفتار باشد؛ سدنوشت بد تری خواهند داشت و در ۳۳ ٪ موارد بی اختیاری دائمی و در ۱۴ ٪ به ایلئوستومی ( گذاشتن انتهای روده باریک به جدار شکم) نیاز پیدا می کنند . بیمارانی که همراه با این بیماری دچار اختلالات کروموزمی و یا سندرم های دیگر باشند ؛ بمراتب سر نوشت نامناسب تری خواهند داشت .
مرگ و میر :
شیرخوارانی که دچار این بیماری باشند و درمان نشوند ممکن است مرگ و میری در حدود ۸۰٪ داشته باشند. حتی در بیماران درمان شده میزان مرگ ممکن است به ۳۰ ٪ برسد . مرگ ناشی از عمل جراحی بسیار پائین است . عواض احتمالی عمل جراحی عبارتست از نشد از محل اناستوموز ۵ ٪ ؛ تنگی محل اناستوموز ۵ تا ۱۰ ٪ ؛ انسداد روده ۵ ٪؛ ابسه لگن ۵ ٪؛ و عفونت زخم ۱۰ ٪ . عوارض دیر رس که اغلب در بیمارانی که قسمت طویلی از روده آنها گرفتار بوده است دیده می شود عبارتند از : علائم انسدادی مزمن ؛ بی اختیاری مدفوع؛ یبوست مزمن؛ انتروکولیت (التهاب حاد روده بزرگ) و گاهی مرگ دیررس . اگر چه بسیاری از بیماران ممکن است یک یا چند تا از این عوارض را پس از عمل تجربه کنند ولی پیگیری های طولانی بعد از عمل ؛ نشان داده است که بیش از ۹۰ ٪ این بیماران بخوبی بهبود می یابند.
تظاهرات بالینی:
در ۱۰ ٪ از این بیماران ممکن است یکی از فامیل ها دچار همین بیماری شده باشند. بخصوص در انواعی که طول روده مبتلا زیاد باشد.
سونوگرافی در دوران جنینی بجز در موارد گرفتاری تمام روده بزرگ ؛ بندرت ممکن است علائم انسداد را نشان دهد.
در هر نوزادی که تاخیر در دفع مکونیوم داشته باشد و یا در هر کودکی که شرح حال یبوست مزمن از بدو تولد بدهد باید بفکر هیرشپرونگ باشیم. علائم دیگر هیرشپرونگ عبارت اند از ؛ انسداد روده با استفراغ صفراوی؛ اتساع شکم ؛ خوب غذا نخودرن و اختلال در وزن گیری .
بیماران مبتلا به هیرشپرونگ علیرغم یبوست طولانی ؛ بی اختیاری مدفوع ندارند ؛ در حالیکه کودکان مبتلا به یبوست مزمن بعلل دیگر اغلب لباس زیر خود را کثیف میکنند .
معاینه فیزیکی :
در دوره نوزادی معاینه بالینی اغلب کمکی به تشخیص نمی کند. تنها یافته بالینی ممکن است اتساع شکم و یا اسپاسم مقعد باشد ؛ اتساع شکم ممکن است بعلت ناتوانی در دفع گاز باشد.
تست های آزمایشگاهی :
این تست ها معمولا در حد نرمال هستند.
روش های تشخیصی:
۱-روش های تصویربرداری :
رادیوگرافی ساده شکم ؛ معمولا روده ها پر هوا هستند و در رکتوم هوای خیلی کمی ممکن است وجود داشته باشد و یا اصلا هوا نباشد.
در بررسی روده بزرگ با ماده حاجب (باریم انما) ؛ ممکن است بشود محلی از روده را که حد فاصل روده سالم و روده گرفتار است را دید. البته ای رادیو گرافی حتما باید بدون شستشوی روده و بدون هرگونه دستکاری داخل مقعد انجام شود . لازم به یاد آوری است که این روش تشخیصی در نوزادان کمتر از سن دو هفته اغلب کم کننده نیست وتفسیر آن در کمتر یکماه سن مشکل است .
۲- مانومتری که بوسیله آن میتوان به وجود حرکات طبیعی روده که مشخص کننده وجود سلول های عصبی در روده است پی برد . ولی از آنجا که میزان مثبت های کاذب و منفی کاذب در این تست زیاد هست ؛ بطور روتین انجام نمی شود.
۳- نمونه برداری از دیواره رکتوم (انتهای روده بزرگ). که به دو روش انجام میشود : الف ؛ برداشتن تمام لایه های رکتوم . ب؛ بیوپسی با ساکشن . در روش اول با میکروسکپ وجود سلول های عصبی را در جدار روده بررسی میکنند و در دومی با رنگ آمیزی مخصوص بافتی وجود یا نبود بیماری را مشخص میکند .
درمان :
پس از قطعی شدن تشخیص ؛ در حال حاضر تنها راه درمان قطعی انجام جراحی و حذف روده بدون عصب است .
استراتژی آینده :
باز سازی سلول های عصبی در روده بدون عصب تحت بررسی است . بدین منظور مطالعات زیادی در زمینه استفاده از سلول های بنیادی که در لوله عصبی تا سن بلوغ باقی میماند برای کاشتن در جدار روده بدون عصب ؛ انجام شده است .
مراقبت های بعد از عمل جراحی :
بعد از انجام عمل جراحی بیمار رشد و تکامل طبیعی خواهد داشت. این بیماران باید از نظر اجابت مزاج تحت نظر باشند؛ بیمارانی که عارضه بعد از عمل نداشته باشند و بیماری زمینه ای دیگری هم نداشته باشند ؛ اغلب عملکرد روده ای خوبی پیدا میکنند؛ بهر حال ممکن است برای داشتن اجابت مزاج نرمال چندین سال زمان لازم باشد.
بعد از عمل کند بودن حرکات روده ای نسبتا شایع است ؛ و بسیاری از بیماران ممکن است مدتهای طولانی نیاز به درمان با ملین داشته باشند. بیمارانی که باوجود درمان با ملین همچنان دچار باقیماندن مدفوع در روده خود باشند ممکن است به انجام انما ( وارد کردن آب یا سرم شستشو بداخل روده از راه مقعد جهت تخلیه از مدفوع ) نیاز پیدا کنند.
مهمترین عارضه ای که در هر زمانی؛ چه قبل از عمل و چه پس از عمل ممکن است پیش بیاید ایجاد التهاب همراه با اتساع بیش از حد در روده بزرگ باشد ( انتروکولیت ) که باعث اتساع غیر طبیعی در شکم ؛ عدم دفع مدفوع یا دفع کم یا آبکی و بد بو همراه با تب می شود . در صورت بروز چنین علائمی باید در اولین فرصت ؛ کودک را به بیمارستان رساند تا سریعا تحت درمان قرار گیرد ؛ اولین اقدام در این موارد گزاشتن یک سوند در داخل مقعد می باشد که باعث تخلیه سریع روده بزرگ ؛ کم شدن اتساع شکم و بهتر شدن حال عمومی مس شود. حتی با وارد کردن ملایم انگشت در مقعد هم میتوان روده را تخلیه کر
سلام خسته نباشید دکترجان
بنده جوانی ۳۲ساله هستم که مجردم و از بدو بلوغ برای ارتباط جنسی از قرص های جنسی استفاده کردم و در حال حاضر بدون قرص جنسی نمیتونم نزدیکی کنم.چند ماهیه وقتی آلتم بلند میشه بیضه ها میان تو شکمم که بادست هل میدم داخل کیسه که شدیدا بیضه سمت راستم درد میکنه وقتی میاد تو شکمم.خواهشا راهنمایی کنید از یه طرف بخاطراین مشکل ازدواج نکردم و دوما خجالت میکشم برم پیش دکتر
خجالت رو بذار کنار و برو پیش یک متخصص ارولوژی تا معاینه بشی .